Le syndrome

La fréquence du syndrome de Louis Bar est estimée entre 1 pour 40 000 et 1 pour 100 000 naissances. La maladie est causée par des modifications génétiques dans le gène ATM, situé sur le chromosome 11 (11q22-23). La plupart du temps, les deux parents sont porteurs de la maladie, mais ne sont pas eux-mêmes atteints (hérédité autosomique récessive). Dans ces familles, la probabilité qu'un enfant hérite de deux copies de gènes modifiés (une de chaque parent) et soit atteint de la maladie est de 25%.

Les premiers symptômes apparaissent généralement au cours de la petite enfance, lorsque les enfants commencent à marcher. Ils varient en marchant, en s'asseyant ou debout. L'apparition de cette ataxie indique le début d'une dégénérescence progressive du cervelet, qui entraîne une perte de contrôle musculaire. La marche devient de plus en plus incertaine, ce qui oblige les enfants à se déplacer en fauteuil roulant. Le langage (difficultés à avaler et prononciation floue) et les mouvements des yeux sont également affectés.

Outre l'ataxie, une autre caractéristique clinique est la télangiectasie. Il s'agit de minuscules veines rouges qui apparaissent dans les coins des yeux ou à la surface des oreilles et des joues. Les télangiectasies sont en principe inoffensives, mais en raison de leur apparence associée à l'ataxie, la maladie est appelée l'ataxie télangiectasie.

Les autres caractéristiques du syndrome de Louis Bar qui peuvent affecter certains enfants sont: diabète sucré, blanchissement prématuré des cheveux, difficulté à avaler et/ ou à bredouiller, et ralentissement de la croissance.

La plupart des personnes atteintes de ce syndrome sont très sociables et ont un niveau élevé de compétence sociale.

La plupart des enfants (environ 70 pour cent) présentent une immunodéficience qui peut être associée à des infections récurrentes des voies respiratoires. L'ampleur de l'immunodéficience varie d'un enfant à l'autre et les mesures thérapeutiques sont donc différentes. Certains enfants sont vulnérables aux infections, en particulier respiratoires, en raison d' un manque d' anticorps, les anti-infectieux naturels dans le sang. Chez ces patients, l' association d' un système immunitaire affaibli et d' une ataxie progressive peut conduire à une pneumonie, cause fréquente de décès. Dans de rares cas, des infections dues à des agents pathogènes inhabituels qui ne répondent pas bien aux traitements habituels ou qui sont chroniques peuvent également survenir.

Les enfants atteints du syndrome de Louis Bar ont tendance à être près de 1 000 fois plus susceptibles de développer des maladies malignes du système sanguin que la population générale. Les lymphomes et les leucémies sont des cancers particulièrement fréquents, bien que l'incidence de la plupart des cancers soit plus élevée. Ironiquement, une autre facette de la maladie est l'extrême radiosensibilité, ce qui signifie que les personnes atteintes ne supportent pas bien les radiations thérapeutiques habituelles ou les chimiothérapies habituellement administrées aux patients cancéreux, et qu'elles doivent utiliser un schéma alternatif.

Il n' existe aucune guérison ni aucun moyen de ralentir la progression de la maladie. Tous les traitements visent à soulager une partie des symptômes et à maintenir la mobilité aussi longtemps que possible grâce à la kinésithérapie, l' ergothérapie, la logopédie et l' hippothérapie. En principe, le système immunitaire ne peut pas être renforcé. Si le système immunitaire est très affaibli, il est possible d'administrer régulièrement des antibiotiques ou des perfusions d'anticorps à titre préventif afin de prévenir les infections graves et entraînant des complications. Différentes approches de la recherche étudient l'utilisation de suppléments vitaminiques ou d'autres médicaments pour ralentir ou stopper la dégénérescence cérébrale à long terme. Jusqu'à présent, aucune de ces thérapies n'a été suffisamment étudiée et approuvée pour le syndrome de Louis Bar.

La maladie multisystémique est actuellement incurable. La plupart des enfants sont en fauteuil roulant à l'âge de 10 ans, non pas parce que leurs muscles sont trop faibles, mais parce qu'ils ne peuvent pas les contrôler. Plus tard, les patients Louis Bar meurent généralement d'insuffisance respiratoire ou de cancer à l'âge de 20 ans ou au milieu de la vingtaine. Quelques-uns vivent jusqu'à l'âge de 40 ans, mais c'est très rare.