Im Internet kursieren beide Namen für diesen Gendefekt. Ataxia Teleangiectatica wird dabei meistens mit AT (oder auch A-T) abgekürzt. Wahrscheinlich auch, weil die ausgesprochene Variante ein Zungenbrecher ist.

Ich schreibe und spreche aber immer vom Louis-Bar-Syndrom. Warum? Weil mir diese Bezeichnung besser gefällt (sie klingt weniger technisch) und immer gut über die Lippen kommt. Aber noch wichtiger ist für mich, dass der Begriff Syndrom bereits etwas ganz Zentrales von dieser Krankheit aufzeigt. Denn gemäss Duden lautet die Bedeutung von Syndrom:

Krankheitsbild, das sich aus dem Zusammentreffen verschiedener charakteristischer Symptome ergibt

Somit erklärt die Bezeichnung Louis-Bar-Syndrom immerhin im Ansatz schon einmal, worum es bei diesem Gendefekt geht. Und es ehrt die belgische Neuropsychiaterin Denise Louis-Bar (1914-1999), die bereits 1941 dieses Syndrom zum ersten Mal beschrieb.

Für mich klingt Louis-Bar-Syndrom menschlicher als Ataxia Teleangiectatica. Und darum geht es mir als betroffener Papa ja, um den Menschen.

Das sind meine Überlegungen, warum ich fast ausschliesslich und bewusst vom Louis-Bar-Syndrom spreche.