## Grippenschutzimpfung Unser Immunologe empfiehlt die jährliche Grippeimpfung für die ganze Familie. Bisher haben wir damit gute Erfahrungen gemacht. Bitte nehmt dazu Kontakt mit eurem Hausarzt oder Immunologen auf. ## Krebsvorsorge Da die Genträger (also die Mütter und Väter) ein erhöhtes Krebsrisiko haben, sollte man auf jeden Fall alle regulären Krebsvorsorgeuntersuchungen machen. Die Mütter können in ein Programm zur engeren Vorsorge für Brustkrebs gehen. Dazu können euch die behandelnden Ärztinnen und Ärzte mehr Details geben. Bei den betroffenen Personen werden die behandelnden Krankenhäuser ohnehin regelmässige Kontrollen durchführen. Dazu aber am besten auch direkt mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten Rücksprache halten. ## Masern Im WhatsApp Chat hat J. diesen [Link](https://atcp.org/measles-prevention/?fbclid=PAY2xjawJAmZ1leHRuA2FlbQIxMQABph5W1VaE19BpsEXh0PkrulqsoKtyiIHCnbUA99JeL8EyLMymwFmMigShmg_aem_orsi2x1qbi7JAr-oxVwfLA) hier geteilt. Weil im Chat solch ein Link schnell untergeht, stelle ich ihn hier ebenfalls ein. Und weil für viele Deutsch einfacher ist, hier gleich noch die Übersetzung des Textes: #### **MASERNSCHUTZ BEI A-T: EMPFEHLUNGEN VON DR. LEDERMAN** _vom 28. Februar 2025_ Liebe A-T-Familien, Dr. Howard Lederman, Leiter des A-T-Klinikzentrums am Johns Hopkins Hospital in Baltimore, Maryland, hat uns gebeten, seine Empfehlungen zur Masernprävention bei Menschen mit A-T weiterzugeben. **Masernprävention bei Menschen mit A-T, die nicht mit dem MMR-Impfstoff geimpft wurden** Masern sind eine hoch ansteckende Viruserkrankung, die schwere gesundheitliche Probleme wie Lungenentzündung, Enzephalitis (Hirnentzündung) und Tod bei Menschen verursachen kann, die sich infizieren. Aufgrund eines Rückgangs der Impfraten hat es in den Vereinigten Staaten und weltweit einen erheblichen Anstieg der Masernfälle gegeben. Die beste Methode zur Verhinderung von Masern ist die Impfung mit dem MMR-Impfstoff (Masern/Mumps/Röteln), aber wir empfehlen in der Regel, den MMR-Impfstoff nicht an Menschen mit A-T zu verabreichen, da die Röteln-Komponente das Risiko birgt, Granulome (nicht heilende Entzündungsherde) auf der Haut zu verursachen. Leider gibt es in den USA keinen Masernimpfstoff, der nicht auch Röteln enthält. Wir haben folgende Empfehlungen, um Menschen mit A-T vor Masern zu schützen: - Personen mit Antikörpermangel, die mit Gamma-Globulin (IgG) behandelt werden, erhalten ausreichend Masern-Antikörper in den Gamma-Globulin-Präparaten und sind nicht gefährdet, Masern zu bekommen. - Personen, die normal Antikörper bilden können und zwei Dosen des MMR-Impfstoffs erhalten haben, können als immunisiert betrachtet werden und sind nicht gefährdet, Masern zu bekommen. - Personen, die keine zwei Dosen des MMR-Impfstoffs erhalten haben und kein Gamma-Globulin bekommen, sind gefährdet, Masern zu bekommen. Glücklicherweise gibt es eine Inkubationszeit von 7–10 Tagen zwischen der Exposition und dem Auftreten von Symptomen, und Antikörper gegen Masern können nach einer Exposition verabreicht werden, um eine Infektion zu verhindern oder die Infektion abzumildern. Eine signifikante Exposition gegenüber einer Person mit Masern besteht darin, sich im selben Raum, Haus, Büro oder Wartezimmer mit einer infizierten Person aufzuhalten oder bis zu zwei Stunden nach deren Verlassen dort zu sein. Personen in dieser Gruppe, die eine solche Exposition hatten, sollten so schnell wie möglich nach Identifizierung des Kontakts eine einzelne Dosis IV Gamma-Globulin (400 mg IgG/kg) erhalten. - Wir empfehlen im Allgemeinen kein Gamma-Globulin für Personen, die keinen direkten Kontakt mit Masern hatten, aber dieser Rat könnte bei einem sehr signifikanten lokalen Ausbruch angepasst werden. - Eine weitere sehr wichtige Methode zur Verhinderung von Masern ist, dass alle Haushaltsmitglieder und häufigen Kontakte von A-T-Patienten den MMR-Impfstoff erhalten, es sei denn, sie hatten bereits Masern. (Die meisten Menschen, die vor 1957 geboren wurden, haben sich wahrscheinlich auf natürlichem Wege infiziert und können als immun betrachtet werden.) **Für Menschen mit A-T, die Masern entwickeln:** Jede Person mit A-T, die Masern entwickelt, sollte ihren Gesundheitsdienstleister kontaktieren, damit die Behandlung auf die spezifischen Bedürfnisse dieser Person abgestimmt werden kann. Bitte wenden Sie sich bei Fragen an … _(Die Kontaktdaten findest du im [Originalartikel](https://atcp.org/measles-prevention/?fbclid=PAY2xjawJAmZ1leHRuA2FlbQIxMQABph5W1VaE19BpsEXh0PkrulqsoKtyiIHCnbUA99JeL8EyLMymwFmMigShmg_aem_orsi2x1qbi7JAr-oxVwfLA) ganz unten.)_ ## Stammzellentransplantation Der Immundefekt, der Teil von AT ist und unterschiedlich ausgeprägt sein kann, kann potenziell über eine Stammzellentransplantation behoben werden. Details dazu besprecht ihr am besten mit euren behandelnden Ärztinnen und Ärzten. (:null: Mindestens das Team des KGU in Frankfurt, kann euch bei Fragen in diese Richtung weiterhelfen.) ## RNA-Therapie In Tübingen gibt es eine neue RNA-Therapie. Bisher funktioniert diese Therapie erst bei zwei Louis-Bar-Syndrom-Patienten mit einer bestimmten Unterklasse von AT Mutationen. Aber es ist gut, dass in die Richtung geforscht wird und hoffentlich irgendwann die Krankheit behandelbar sein wird. [Hier geht es zu dem Artikel der RNA-Therapie.](https://www.zdf.de/nachrichten/panorama/rna-therapie-seltene-erkrankungen-100.html?fbclid=IwAR02k7dPMkD_rZ397TGEDWoDfHCc-dopr6AnkOPp_rNEnbTfB7ywu9QHy4c) Melde dich, wenn du die Kontaktdaten möchtest, um abzuklären, ob die Mutation von deinem Kind für die Therapie geeignet ist.